Assessment of genetic relatedness tools for ancient DNA using pedigree simulations
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Orta Doğu Teknik Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: İngilizce
Öğrenci: ŞEVVAL AKTÜRK
Danışman: Mehmet Somel
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Arkeolojik kazılarda elde edilen bireyler arasındaki biyolojik yakınlığın anlaşılması, uzun zamandır antik DNA alanında dikkat çekmektedir. Tekil nukleotid polimorfizm (TNP) genotip ve tüm genom dizi verisindeki artış, yakın zamanda genom çapında belirteçlerin kullanılmasıyla genetik akrabalığı tahmin etme olanağı sağlamıştır. Halbuki, eksik aleller ile birlikte ölüm sonrası hasar ve parçalanma yüzünden antik genomların düşük derinlikte yeni nesil dizilenmesi, genotip çağırmada doğruluğun azalmasına yol açar. Bu zorlukların üstesinden gelebilmek için genotip olabilirliğine ve popülasyon alel frekanslarına dayanan (örn., NgsRelate ve lcMLkin) ya da bireyler arasındaki genotip uyumsuzluğu oranını karşılaştıran (örn., READ) araçlar dahil olmak üzere farklı araçlar geliştirilmiştir. Yaygın olarak kullanılan bu iki aracın (NgsRelate ve READ), kısıtlı TNP sayıları ve akraba evliliği varlığında sistematik bir şekilde güvenilirliklerini test etmek için simüle edilmiş soyağaçlarından üretilen antik genom verisini kullandık. Sonuçlarımız gösterdi ki bin TNPe kadar bile, READ ve NgsRelate (ya da lcMLkin) kullanarak akraba çiftler sırasıyla %85 ve %96 F1 skor ile doğru bir şekilde birinci derece olarak sınıflandırılabilir. Akraba olmayan çiftlerin, üçüncü dereceye kadar yakın akrabalardan yüksek doğrulukta ayırt edilmesi, paylaşılan beş bin TNPte NgsRelate ve lcMLkin ile mümkündür (F1 = %99). Ayrıca, ortak on bin TNP ile NgsRelate ve lcMLkin, READ'i, ikinci derece akrabalığın üçüncü dereceden ayrıştırılmasında %95 ve %96 F1 ile geçer (READ için %80). Son olarak, akraba evliliği (örn. kuzen çiftleşmesi) akrabalık katsayısının olduğundan fazla tahmin edilmesine yol açar. Bu sonuçlar gelecek vadediyor fakat aynı zamanda oldukça düşük kapsamlı genomlar ile akrabalık katsayısı tahmini için yeni yaklaşımların araştırılmasını gerektirir.