Predicting first-degree relationships from ancient samplesusing deep neural networks

MERVE NUR GÜLER

Predicting first-degree relationships from ancient samplesusing deep neural networks

Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Orta Doğu Teknik Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, BİYOLOJİ ANABİLİM DALI, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2023

Tezin Dili: İngilizce

Öğrenci: MERVE NUR GÜLER

Asıl Danışman (Eş Danışmanlı Tezler İçin): Mehmet Somel

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Antik örneklerden elde edilen genom verilerini kullanarak bireyler arasındaki genetik ilişkiyi tahmin etmek son derece önemlidir; ancak neredeyse tüm mevcut araçlar yalnızca birinci, ikinci ve üçüncü derece ilişki kategorileri arasında ayrım yapar. Birinci derece ilişkilerin sınıflandırılması, geçmişteki kültürel uygulamaların araştırılması için büyük öneme sahiptir. Bu çalışmada, Evrişimsel Sinir Ağları kullanarak birinci derece ilişkilerin iki türü olan ebeveyn-çocuk ve kardeş çiftlerini ayırt etmek amaçlanmaktadır. Antik örnekler çoğunlukla düşük sayıda ortak SNP (tek nükleotid polimorfizmi) paylaştıkları için, bu ayırma işlemi son derece zordur. Bu çalışma, msprime popülasyon genetik simülatörü ve PedSim soy ağacı simülatörünü kullanarak gerçekçi bir demografik senaryo altında kardeş ve ebeveyn-çocuk çiftleri simüle ederek başlamaktadır. İkinci olarak, Gargammel yazılımını kullanarak antik DNA benzeri NGS (yüksek yoğunluklu dizileme) verileri üretilmiştir. Ardından, bireylerin genomları arasındaki uyumsuzluk oranı kullanılarak, 200 SNP içeren genomik pencerelerde akrabalık katsayısı (r), yani belirli bir lokustaki iki alelin aynı atadan gelme olasılığı tahmin edilmiştir. r değerleri için iki boyutlu gruplandırma yapılmış ve her çift için elde edilen sabit uzunluktaki vektörler kullanılarak bir Evrişimsel Sinir Ağı modeli eğitilmiştir. Model, ebeveyn-çocuk, kardeş çiftleri ve akraba olmayan çiftler arasında ortak olan farklı SNP sayıları senaryolarına göre test edilmiş ve 50,000, 20,000, 10,000, 5,000 ve 1,000 SNP paylaşan çiftler için sırasıyla 1, 0.98, 0.89, 0.86 ve 0.62 makro ortalama F1 skoru elde edilmiştir. Bu çalışma, Evrişimsel Sinir Ağı modeli kullanarak düşük verili antik genomlarda birinci derece ilişkiler arasındaki ayrım yapabilme yeteneğini ortaya koymakta ve bu alandaki gelecekteki araştırmalara temel oluşturmaktadır.