Alu insertion polymorphisms in Anatolia


Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Orta Doğu Teknik Üniversitesi, Fen Edebiyat Fakültesi, Biyolojik Bilimler Bölümü, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 1998

Tezin Dili: İngilizce

Öğrenci: FİLİZ ÖZBAŞ GERÇEKER

Danışman: İNCİ ZEHRA TOGAN

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Bu çalışmada, beş polimorfik alu insersiyonu (YAP, ACE, A25, PV92, APO ) Anadolu Türk populasyonunda ve kısmen de iki Sicilya populasyonunda incelenmiştir. Alu insersiyonlanmn 7SL RNA' dan türedikleri ve başlangıçta hiç bulunmadıkları varsayılmaktadır. Bu çalışmada YAP elementinin frekansı Türkiye için 6.9%, Sciacca (bat Sicilya) için 22% ve Troina (doğu Sicilya) için 16% olarak hesaplanmıştır. Diğer alu insersiyonlanmn frekansları ACE için 0.345, APO için 0.955, PV92 için 0.175 ve A25 için 0.03 bulunmuştur. Ayrıca her lokusun Hardy- Weinberg dengesine uyup uymadığı test edilmiş ve bütün lokuslann heterozigot eksikliğinden dolayı sapma gösterdiği belirlenmiştir.. Daha önce 34 populasyon için yapılan bir çalışmanın verileri bu çalışmanın sonuçlan ile birleştirilerek populasyonlar arasındaki genetik uzaklıklar hesaplanmıştır. Ayrıca bu değerlerden yararlanarak evrim ağacı çizilmiş, Türkiye'nin Avrupa toplumları ve Birleşik Arap Emirlikleri ile aynı gruba düştüğü ve en düşük genetik uzaklıkların bu gruba ait populasyonlar arasında olduğu görülmüştür. Populasyonlarm genetik yakınlıklarım üç boyutlu düzlemde görebilmek için Principal Component Analizi yapılmış ve populasyonlarm ağaçtaki gibi gruplandığı görülmüştür. Populasyonlan ayırmada en etkili lokuslann ACE, PV92 ve A25 olduğu tesbit edilmiştir. Averaj heterozigotluk değerleri her populasyon için hesaplanmış ve "heterozygosity vs. distance from centroid" grafiği çizilerek populasyonlann geçmişteki büyüklükleri ve/veya tecrübe ettikleri gen akışı tahmin edilmeye çalışılmıştır. Beklenenin aksine en düşük heterozigotluk yani en az gen akışı ve/veya geçmişteki en düşük populasyon büyüklüğü Anadolu Türk populasyonu için bulunmuştur. Ancak bu sonucun daha iyi örneklemenin yapıldığı ve daha çok lokusun çalışıldığı yeni araştırmalarla test edilmesine ihtiyaç vardır.Anahtar kelimeler: Polimorfizm, ACE, APO, A25, PV92, YAP, Alu insersiyonu, genetik uzaklık, insan evrimi.